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FJK 2020년 6월호 [특집] 피부 유전자 연구와 퍼스널라이제이션 4

진드기에 의한 아토피성 피부염의 원인유전자 특정

# 진드기에 의한 아토피성 피부염의 원인유전자 특정

 

일본에서 아토피성 피부염 환자 수는 약 50만 명으로 추정되고 있지만 그 수는 해마다 증가해 25년 전과 비교하면 거의 2배로 증가했다. 특히 어린이는 10% 이상이 아토피성 피부염을 앓고 있으며 아토피성 피부염을 포함한 연중 알레르기성 질환의 원인으로서집 먼지 진드기(HDM ; house dust mite)가 약 80% 를 차지한다고 한다1).

 

그림1 알레르겐에 의한 면역반응

 

 

HDM은 우리의 생활환경, 음식, 피부 등의 신체표 면에 존재하며 면역원성을 갖는 성분이나 프로테아제에 의해 Toll과 같은 수용체 등의 패턴인식 수용체를 활성화시키고 조직장애를 계기로 하는 면역반응을 일으킨다2). 알레르기성 원인을 가진 환자는 HDM에 대한 과도한 반응이 질환의 원인이 되는 반면 정상인은 알레르기 반응을 보이지 않는 것으로 볼 때, HDM에 대한 면역반응을 제어하는 메커니즘이 존재할 것으로 생각되나(그림1), 그 자세한 내용은 해명되지 않고 있다.

 

본 연구는 아토피성 피부염의 모델 마우스를 사용해 HDM에 높은 감수성을 보이는 NC/Nga 마우스 게놈을 분석함으로써 HDM에 대한 과도한 면역반응의 원인유전자를 식별하고 그 기능을 해명하는 것을 목적으로 했다.

 

NC/Nga 마우스는 아토피성 피부염 모델 마우스로서 비(非)SPF(specific-pathogen-free, 무특이 병원체) 환경에서 피부염이 자연적으로 발병한다3). SPF 환경에서 HDM을 피부에 도포하면 피부염이 발병하고 그 정도가 다른 마우스 계통에 비해 현저히 악화4)되기 때문에 HDM에 대한 면역반응의 제어 메커니즘에 장애가 있는 것으로 생각된다. HDM에 높은 감수성을 보이는 원인 유전자를 탐색하기 위해 저자들은 C57BL/6J 마우스를 대조군으로 해 NC/Nga 마우스의 전체 엑손게놈분석을 실시해 70,772개의 유전자변이를 발견했다(그림2).

 

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#프레그런스저널코리아 FJK  #2020년 6월호  #피부 유전자 연구  #퍼스널라이제이션  #아토피성 피부염



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